La thérapie génique pour inverser la surdité

On estime à 360 000 le nombre de personnes sourdes en France (source : DREES). Pourront-elles, dans quelques années, entendre un morceau de musique ou les mots de leurs proches ? L’idée n’appartient plus au domaine de la science-fiction. Quand cette surdité est d’origine génétique, la thérapie génique pourrait être une solution. C’est ce que montre une nouvelle étude de chercheurs de l’université Fudan, à Shanghaï, dont les résultats ont été publiés le 5 juin 2024 dans la revue Nature Medicine.

Ces dernières années, plusieurs centaines de gènes impliqués dans les surdités ont été découverts. L’équipe chinoise a ciblé l’un d’entre eux. Les cinq enfants inclus dans l’essai, âgés de 1 à 11 ans, souffrent ainsi d’une surdité héréditaire, dite DFNB9, liée à une mutation sur le gène codant pour l’otoferline. Cette protéine joue un rôle essentiel pour transmettre les informations sonores aux cellules sensorielles auditives. Un mois après l’injection dans chaque oreille du bon gène (celui ne comprenant pas de mutation), les enfants ont pu à nouveau entendre. Leur seuil auditif s’est nettement amélioré, même s’il n’a pas atteint un niveau quasi-normal. Ils peuvent désormais localiser les sources sonores dans l’espace. Deux des enfants ont même pu percevoir de la musique. Une véritable révolution, car jusqu’à présent, seuls des implants cochléaires pouvaient être proposés à ces patients.

Plusieurs autres essais ciblant le même gène sont en cours dans le monde, au Royaume Uni, aux Etats-Unis et en France. Mais c’est la première fois que les participants recevaient le bon gène dans les deux oreilles, au lieu d’une seule. Les chercheurs ont annoncé poursuivre l’essai, pour voir les effets de la thérapie génique sur l’audition à plus long terme. Chez des souris ayant reçu l’injection de ce gène, les effets positifs sur l’audition se sont maintenus sur le long terme. De bon augure pour ces enfants. Si les résultats étaient confirmés, ils ouvriraient la voie au développement de thérapies géniques ciblant des surdités liées à d’autres gènes. La révolution n’en est qu’à ses tout débuts…